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8 maggio 2007
Il gene delle "ore piccole"

Ecco perchè molti non andrebbero mai a dormire

La notte e' sempre giovane e a letto non si andrebbe mai? Se siete cosi', sappiate che e' per colpa di un gene mutato, detto 'ore piccole', che influisce sul nostro orologio interno, e aiuta a capire perche' alcune persone si addormentano solo all'alba. Una scoperta che ha importanti implicazioni, soprattutto in una societa' come la nostra attiva 24 ore su 24, sette giorni su sette, dove i turni di lavoro e i viaggi intercontinentali sono spesso collegati a diverse malattie. E anche per alcune patologie neurologiche, come demenza, disturbo bipolare, e ritardo mentale, in cui si assiste allo sconvolgimento del ciclo sonno-veglia. A riferirlo e' una ricerca pubblicata su 'Science'. La Terra ha un movimento ciclico di 24 ore, cosi' come tutte le piante e gli animali, che hanno un orologio interno che segue il ritmo circadiano e controlla i processi fisiologici di tutti gli organismi viventi. Negli animali e nell'uomo il cuore di quest'orologio e' situato nell'ipotalamo, e la regolazione del corpo avviene attraverso ormoni e segnali neuronali in risposta agli stimoli diretti della retina. Alcuni ricercatori dell'universita' di Cambridge e di New York hanno studiato e monitorato in modo casuale alcuni topolini, concentrandosi sulle alterazioni del loro ritmo giornaliero, in modo da identificare i geni circadiani mutati. In questo modo hanno scoperto alcuni animali con periodi circadiani ultralunghi, di circa 27 ore, contro le 23,6 ore di media, e che la colpa e' di una mutazione genetica situata nel gene Fbx13, il cui legame al ciclo circadiano era finora sconosciuto. Un altro studio della facolta' di Medicina dell'universita' di New York, sempre pubblicato su Science, mostra che l'Fbx13 si lega e guida il degrado della proteina orologio, chiamata 'Cryptocromo' (Cry). L'orologio interno funziona infatti come una raccolta di reazioni biochimiche dove i geni circadiani si trovano in un costante ciclo regolatorio di risposte positive e negative. La proteina Cry ne fa parte, insieme ad un'altra chiamata 'Periodo' (Per), e ai geni 'Orologio' e Bmal1. Questi due geni producono fattori di trascrizione, che attivano la produzione di Per e Cry, che a loro volta, quando si accumulano nella cellula, finiscono per inibire l'attivita' dei due geni e quindi anche la loro produzione. In conclusione quindi il gene Fbx13 e' stato identificato come quello implicato nel ritmo circadiano dei mammiferi e la mutazione Afh e' responsabile della distruzione della proteina Cry, che ritarda la regolazione del ciclo, allungandolo negli animali con il gene mutato. Il prossimo passo, dicono gli scienziati, ''sara' quello di trovare il corrispondente gene mutato negli uomini''.
 
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