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13 agosto 2007
Genetica

Scoperto il difetto alla base di una delle forme di glaucoma maggiormente diffuse

Scoperto il difetto genetico alla base di una delle forme di glaucoma maggiormente diffuse (il glaucoma pseudoesfoliativo), tra le principali cause della cecita'. Lo studio, affermano i ricercatori, apre le porte a possibili, nuove terapie. A far luce sulla 'chiave genetica' che causa questa forma di glaucoma un team di ricercatori della Compagnia deCODE Genetics, del National University Hospital di Reykjavik (Islanda) e dell'Universita' di Uppsala in Svezia. Lo studio, cui dedica oggi spazio il 'New York Times', e' pubblicato sulla rivista Science. Studiando un campione di 16.000 pazienti in Islanda e Svezia, i ricercatori hanno individuato nel gene LOXL1 il responsabile della malattia nel 99% dei casi. Questo significa, spiega Kari Stefansson della deCODE Genetics, che ''i difetti individuati in un singolo gene sono praticamente responsabili di tutti i casi di glaucoma pseudoesfoliativo. Una scoperta sorprendente - aggiunge - considerato che le piu' comuni malattie finora analizzate sono causate da numerosi geni''. Il gene LOXL1 produce una proteina che aiuta la 'costruzione' della rete di fibre ed elastina che lega insieme i tessuti. Ma, se 'difettoso', questo gene produce una minore quantita' della proteina. Proprio questa sarebbe la causa del glaucoma pseudoesfoliativo, in cui le fibre, scarsamente 'legate' dalla proteina, si rompono e danneggiano cosi' il nervo ottico. La mancanza di una adeguata quantita' della proteina si accumula negli anni e questo spiega perche', sottolineano gli esperti, questo tipo di glaucoma e' piu' comune tra gli anziani. Il passo successivo, al quale la deCODE Genetics sta gia' lavorando, e' la messa a punto di un test diagnostico. ''Ora - afferma Stefansson - l'obiettico e' mettere a punto trattamenti che mirino ad aumentare la prodzione di proteina da parte del gene LOXL1 nell'occhio''.
 
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