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25 settembre 2007 “ Uso dei farmaci intelligenti o uso intelligente di farmaci? Le nuove sfide terapeutiche alla luce dell’ uso razionale dei farmaci" Relazione dell'iscritta Tiziana Scola
RELAZIONE SULL’ INCONTRO TENUTOSI SABATO 22 SETTEMBRE 2007 ALL’ AUDITORIUM PALAZZO MONTANI ANTALDI-PESARO.
Argomento trattato: “ Uso dei farmaci intelligenti o uso intelligente di farmaci? Le nuove sfide terapeutiche alla luce dell’ uso razionale dei farmaci.”
Sono intervenuti il Prof. Diego Fornasari, Associate Professor of Pharmacology School of Medicine University of Milan;
Dr. Francesco Graziano, Specialista in Oncologia Divisione di Oncologia Medica Ospedale San Salvatore Pesaro;
Prof.ssa Luigia Rossi, Istituto di Chimica Biologica “G. Fornaini” Università degli Studi di Urbino ”Carlo Bo”.
Presidente del convegno: Dr. Gabriele Scattolari,- MMG Urbino-, pres. S.I.M.G. Pesaro-Urbino.
Il Prof. Fornasari ha dato inizio al convegno presentando l’affascinante argomento sulla Farmacogenetica, disciplina che studia come l’assetto genetico degli individui possa modificare l’azione dei farmaci. Tale disciplina mette in evidenza che alla base di una diversa risposta individuale ai trattamenti farmacologici e di un’inefficacia terapeutica vi siano delle origini genetiche. Si parla di Polimorfismi, riferendosi a quelle variazioni nella sequenza del genoma; e, a seconda che tale variazione colpisca geni codificanti per il bersaglio terapeutico primario( es: recettori, enzimi), oppure geni codificanti proteine coinvolte nell’assorbimento, nel metabolismo e nell’escrezione dei farmaci, avremo una predisposizione allo sviluppo di determinate patologie, o di eventi avversi, nonché al fallimento terapeutico. A supporto di tale concetto sono stati elencati diversi esempi; fra i quali i polimorfismi a singolo nucleotide che determinano l’introduzione di codoni di stop, con conseguente produzione di proteine troncate e non funzionali( tale variazione è tipica della popolazione caucasica); oppure le duplicazioni del gene CYP2D6, caratteristica della popolazione dell’Arabia Saudita, possono causare un aumento del metabolismo dei farmaci con conseguente inefficacia del trattamento farmacologico; oppure variazioni al CITOCROMO P450, che ha un ruolo fondamentale nel metabolismo dei farmaci( ~ 30%), comportano alterazione metabolica con conseguente tossicità del farmaco; oppure polimorfismi dell’enzima TPMT possono causare alterato metabolismo degli analoghi purinici; infine polimorfismi dei recettori ß1-adrenergici possono determinare un fallimento terapeutico nella terapia dello scompenso cardiaco.
La farmacogenetica è un’arma fondamentale non solo nella cura delle malattie monogeniche( fibrosi cistica per es.) e in quelle poligeniche multifattoriali( vedi polimorfismi), ma anche utile ed importante nella terapia dei tumori. Il Dr. Graziano ha evidenziato come la neurotossicità indotta dall’ oxaliplatino sia dovuta ai polimorfismi funzionali che riguardano l’attività dell’enzima Glutatione-S-Transferasi.
Tiziana Scola
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